“降低先天缺陷、提高国民素质”是“优生优育”的根本目的，为了预防宝宝的出生缺陷，各位孕妈在产前检查时，会开展如早筛、中筛、无创DNA以及地贫、耳聋、SMA等筛查项目的各种宣教，今天我们就来与大家讲讲“地贫、耳聋、SMA”三种基因联合筛查的小知识。

地贫、耳聋、SMA是较为常见和严重的出生缺陷疾病，人群携带率较高，超过1%。三种基因联合筛查可实现早发现、早确诊、早干预。

【什么是地贫？】

地贫即为地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，其患者规模有数千万之多且遍布全球。在我国，地中海贫血多发于两广、四川、重庆等地。地中海贫血发病的根本原因是患者由于出现了基因缺陷，导致血红蛋白合成不足，进而导致贫血的出现。如果缺乏血红蛋白，人体首先会出现发育的障碍，然后会导致异常血红蛋白的合成，它又容易导致红细胞破裂，最终产生溶血。当地中海贫血病情严重时，早期可导致胎儿水肿、自发性流产等情况，患儿甚至无法平安降生。若出现在出生后，则会造成典型的地中海贫血表现，即为脸色苍白、皮肤黄疸、肝脾肿大以及地中海面容（颧骨突出、鼻梁塌陷、头颅大）等。

【什么是耳聋？】

耳聋是由于基因突变导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并传给后代引起的。在正常人中起码有5%—6%的人至少携带一种耳聋基因突变。遗传性耳聋分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传是指上一代存在听力问题，遗传给下一代；隐性遗传是父母亲携带相关基因但不发病。所以它就犹如一个“隐形杀手”，导致耳聋代代相传。所以，即使父母听力正常，没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

【什么是SMA？】

SMA的全称是脊髓性肌萎缩症，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。根据目前医学界的研究材料表明这种罕见病在新生儿中发病率大约为万分之一。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿的头号致死性遗传病。SMA可发病于婴儿期、儿童期或青少年期，其特征是由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩，导致患者进行性肌无力。重症SMA患儿如不进行有效的治疗，80%患儿会在一岁内因呼吸衰竭而死亡，很少能存活超过两岁。

目前，地贫、耳聋、SMA三项联合筛查，可以做到早期发现，早期诊断，从而实现早期干预，减少或防止先天缺陷儿童的出生。此项筛查，开创了一个单基因病精准预防新模式，符合当前出生缺陷防治体系的建设需求。出生缺陷是一个系统工程，生育一个健康聪明的后代必须全方位重视，这个模式特充分利用“互联网+”思维与技术，以医生为主体、以唾液为样本、以手机网络端为平台，创新性打造了无限贴近群众的临床路径，方便操作且可以直接读取、数据追踪，有利于广泛筛查与推广，同时大大降低筛查的经济压力，实现便民操作，从而精准降低出生缺陷的发生概率，对家庭、社会、全人类都有着重大的意义。